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“张医生，我这个腿还能不能走路了，我已经动过2次手术了，复查医生都说骨头不长，像我这种情况是不是就没办法了？”这是上海市第六人民医院国家骨科医学中心主任张长青教授2024年最后一次门诊，来自厦门的许女士带着一摞影像资料和化验报告慕名而来，希望找到破解困局的办法。
石骨症——根据以往诊断的报告显示，今年57岁的许女士患有发病率仅百万分之五的罕见遗传性骨发育障碍性疾病，这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，但因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。2023年2月28日，许女士下台阶时不慎踩空，摔倒后造成左腿股骨近端骨折，3月7日在当地接受了内固定手术。但不想，术后不到2个月，在一次下地挪步时，因左右脚牵绊，直接将螺钉脱出了钢板。5月6日，许女士不得不接受第二次内固定手术，但术后接连几次复查都被告知“骨头不长”，是典型的骨不连。
“对于这种罕见的石骨症患者，无论是骨折治疗还是关节炎治疗在临床上都是一个难点。破骨细胞的减少难以分解老化骨质，所谓不破不立，一旦平衡打破就抑制了骨生长，骨不连是最常见的骨折术后问题。”据张长青教授介绍，许女士的骨不连发生在股骨近端，就她自身情况而言，及时再次手术依然可能难以愈合。在临床没有明确治疗方案的情况下，张长青教授团队考虑采用人工关节置换的方式，通过在股骨远端固定来实现这个骨不连治疗。
然后，在术前检查时，团队又发现了新问题。许女士的影像学检查显示，她股骨近端髓腔完全闭合，传统髓内钉固定术根本无法实施。“髓腔是骨骼内部的空腔，正常人的髓腔为骨髓造血和骨骼重塑提供了空间，而石骨症患者的髓腔往往狭窄甚至闭塞，导致骨骼异常硬化且脆弱，这也为关节置换带来很大的风险。”张长青教授团队经过多次会诊，决定为患者量身定制手术方案，甚至还专门设计并制作了特殊的手术工具为其开辟髓腔。经过2个月的术前准备，大到关节假体及手术工具的选择，小到完善每一项术前检查，所有一切准备，只为确保重建关节功能，实现许女士能够正常行走的愿望。
2025年2月27日，张长青教授团队凭借丰富的临床经验和精湛的技术，成功完成了这一高难度手术。术中透视显示骨折复位满意，假体位置置入满意。术后第二天，许女士恢复情况良好，关节功能逐步恢复。许女士及其家属对张长青教授团队表达了由衷的感谢，让其看到了生活的希望。目前，全球已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿。罕见病虽然发病率低，但患者往往面临诊断难、治疗难、药物稀缺等问题。此次手术的成功不仅为石骨症患者提供了新的治疗思路，也为其他罕见骨病患者带来了希望。
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